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國際最新研發(fā)深度學習模型:可預測DNA變異影響助力開發(fā)新療法

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國際最新研發(fā)深度學習模型:可預測DNA變異影響助力開發(fā)新療法

2026年01月30日 13:50 來源:中國新聞網
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  中新網北京1月30日電 (記者 孫自法)國際學術期刊《自然》最新發(fā)表一篇基因組學論文稱,谷歌研究團隊研發(fā)的一款深度學習模型AlphaGenome,能預測長達100萬堿基對的DNA序列的功能。

  研究團隊認為,基于能預測DNA序列變異如何影響不同生物過程,AlphaGenome可用于理解遺傳疾病、改進基因檢測,并為開發(fā)新療法提供信息。

本項研究的AlphaGenome工作原理示意圖(圖片來自谷歌DeepMind)。施普林格·自然 供圖

  該論文介紹,基因變異會影響生物學過程并可能引發(fā)疾病,但理解DNA序列變化如何影響其功能是個難題。大多數變化(約98%)發(fā)生于非編碼區(qū)域(不編碼蛋白質但影響基因表達的DNA區(qū)域),使得預測其影響變得困難。要解決這一問題需要計算模型,現有的方法在序列長度和預測強度上必須做出取舍,但AlphaGenome能在長DNA序列中做出高分辨率預測。

  在本項研究中,谷歌DeepMind團隊展示了AlphaGenome的能力,這一深度學習模型用人類和小鼠基因組訓練來學習DNA序列如何影響不同生物學過程。AlphaGenome可以即時預測5930種人類或1128種小鼠遺傳信號,這些信號與特定功能有關,如基因表達、剪接(基因組的切割與重組)和蛋白質修飾。在26項變異效果預測評估中,其結果在25項中與現有頂尖模型表現相當或更優(yōu)。因此,該模型優(yōu)勢在于能同時對多種遺傳信號和生物學結果進行多重預測。

  研究團隊總結表示,進一步改進這一工具或能拓展其應用,例如增加涵蓋的物種,或拓展模型能識別的非編碼序列范圍。未來,AlphaGenome有望深化對DNA序列變異引發(fā)的復雜生物學結果的理解。(完)

【編輯:李潤澤】
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